معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار
Authors
abstract
مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً در نواحی حاشیه اسکالپ) و کراتودرمی پالموپلانتار داشت ضمناً دیستروفی و ضخیم شدن ناخن ها در او مشاهده می شد. والدینش سابقه عدم تحمل به گرما را در او می دادند که این به دلیل تنگ شدن اینترا اپیدرمال کانال های عرق بود. به دلیل تجمع پوسته در گوش خارجی، بیمار سابقه عفونت های مکرر گوش داشت. نتیجه نهایی: بیمار تحت بیوپسی قرار گرفت و بر اساس نمای بالینی و نمونه برداری تشخیص او ایکتیوزلاملار بود.
similar resources
معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...
full textمعرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم تروفیک تریژمینال
چکیده سندرم تروفیک تریژمینالT.T.S) ، نوعی اولسراسیون ناشایع بدنبال تروماهای خفیف و مکرر به پوست بدون حس ناحیه عصبدهی شده توسط عصب تریژمینال است. علل اصلی این اختلال عبارتند از: آسیبهای عصبی- حسی تریژمینال، نوریت بدنبال عفونتهای ویروس هرپس زوستر و هرپس سیمپلکس، و بندرت آسیب پس از جراحی های دیگر مثل برداشتن مننژیم زاویه(Cerebello Pontine). معرفی مورد: گزارش اخیر، به معرفی زن 54 ساله می پر...
full textمعرفی یک مورد بیمار مبتلا به سندرم دوبین جانسون
Hyperbilirubinemia is a common manifestation in internal medicine. It is divided to conjugated and unconjugated hyperbilirubinemia . Conjugated hyperbilirubinemia usually results from hepatocellular or cholestatic liver disease or from extrahepatic biliary obstruction. Isolated conjugated hyperbilirubinemia is the primary manifestation of two heritable disorders, Rotor and Dublin – Johnso...
full textمعرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی
مقدمه: سندرم مافوچی یک ترم کلینیکی نادر است (تاکنون 200 مورد از آن در جهان گزارش شده است) که شامل ترکیبی از انکندروم های متعدد وتومورهای عروقی است. معرفی بیمار: بیمار دختری 18 ساله ، ما حصل ازدواج غیر فامیلی، مبتلا به ضایعات استخوانی انگشتان دست و پا (انکندروم) که سبب دفورمیتی انگشتان شده است بهمراه توده های عروقی متعدد (همانژیوم های کاورنوس) در دیستال اندام فوقانی وتحتانی می باشد. تمام بررسی ه...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی همدانجلد ۲۱، شماره ۱، صفحات ۷۶-۷۹
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023